Heredar es una variante gentica de ambos progenitores que acelerará el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años
Un estudio con más de 22.000 personas con esclerosis múltiple ha descubierto la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la fermentación, lo que abre la puerta a abrir nuevos tratamientos.
En la investigación, que publica este espejo la revista ‘Nature’, llevada a cabo por más de 70 instituciones de todo el mundo y dirigido por las Universidades de California San Francisco (EEUU) y Cambridge (Reino Unido), con la participación de Yolanda Blanco, Sara Llufriu y Albert Saiz, investigadores de la Unidad de Neuroinmunología-Esclerosis Múltiple del hospital Clnic-IDIBAPS de Barcelona, y Xavier Montalbán, Manuel Comabella, Sunny Malhorta y Luciana Midaglia, del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat).
En la esclerosis mltiple (EM) el sistema Inmunitario ataca por error al cerebro. y la mdula espinal, lo que provoca brotes y una degeneracin a largo plazo, conocida como progresa.
A pesar de que hay tratamientos efectivos para los brotes, ninguno puede impedir el progresopero este hallazgo de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporciona, según los investigadores, «el primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple».
Los investigadores han comprobado que heredar esta variante gentica de ambos progenitores acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro aos y cree que comprener cmo la variant ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanar el camino para una nueva generación de tratamientos que pueden prevenir la progresión de la enfermedad.
Para hacer el estudio se unieron dos grandes consorcios de investigación de EM: el Consorcio Internacional de Gentica de la Esclerosis Mltiple (IMSGC) y el Consorcio de EM Mltiple (MultipleMS), lo que permiti a los investigadores de EM de todo el mundo reunir los recursos necesarios para comenzar a identificar los factores genéticos que influyen en el prontico de la EM.
Estudios previos han demostrado que la susceptibilidad, o el riesgo, de EM se debe en gran parte a Disfunción del sistema inmunológicoy parte de esta disfunción se puede tratar, donde se ralentiza la enfermedad.
«Pero estos factores de riesgo no explican por qué, diez años después del diagnóstico, algunos pacientes con EM están en sillas de ruedas mientras otros continúan corriendo maratones», señalaron los investigadores.
Combinado Los dos consorcios 12.000 personas ms datos con EM para completar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) y relacionarlo con la gravedad de EM, incluidos los que pasaron para cada persona desde el momento del diagnóstico hasta llegar a cierto nivel de discapacidad.
Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas, los científicos encontraron una variante que estaba asociada con una progresión Incluso rápida de la fermedad.
La variante se encuentra entre la conexina previa con los genes EM, denominada DYSF y ZNF638.
El primero está involucrado en la reparación de las clulas dadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales, y, según los investigadores, la proximidad de la variante a estos genes sugieren que pueden estar involucrados en la progresión del confinamiento.
Proceso clave
Como estos genes normalmente están activos en el cerebro y la médula espinal, en el sistema inmunológico, el estudio sugiere que la resiliencia y reparación en el sistema nervioso determina el curso de la progresión de EM.
«Aunque parece obvio que la resiliencia de su cerebro a las lesiones determinara la gravedad de una enfermedad como la EM, este nuevo estudio nos ha sellado los procesos clave que subyacen a esta resiliencia», han puntualizado los investigadores, que ven en este hallazgo la primera pista abordar el componente del sistema nervioso del EM.
Para confirmar sus hallazgos, los cientficos investigaron la gentica de casi 10.000 pacientes adicionales con esclerosis y vieron que aquellos con dos copias de la variante presentar una progresión más rápida de incapacidad
Ahora quieren determinar exactamente cmo esta variante gentica afecta al sistema nervioso en general, para lo cual estn recogiendo ms muestras de ADN de personas con EM con la expectativa de citas otras variantes que contribuyen a la discapacidad a largo plazo.
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